Ciência Em Destaque

Projeto na área do genoma humano

Iniciativa pioneira vai revolucionar diagnóstico das doenças genéticas
Versão para impressão
por redação

A start-up Coimbra Genomics vai apoiar a criação de uma unidade de interpretação genómica no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), que passará a ser o primeiro centro público português a iniciar a sequenciação exómica total, como serviço prestado aos utentes.

Esta iniciativa está integrada no projeto In2Genome, liderado pela Coimbra Genomics, em parceria com o Serviço de Genética Médica (CHUC) e com a Genoinseq (Biocant), e pretende revolucionar o diagnóstico das doenças genéticas, através do desenvolvimento de uma nova metodologia de análise de exomas e emissão do respetivo relatório de diagnóstico molecular. A plataforma desenvolvida pela Coimbra Genomics – a ELSIE – será adaptada ao modelo de acompanhamento e análise dos casos clínicos no Serviço de Genética Médica do CHUC, numa abordagem integradora no diagnóstico de doenças genéticas.

Para Bruno Soares, CEO da Coimbra Genomics, “este projeto é o resultado de vários anos de colaboração, entre nós e os médicos do CHUC, em particular a equipa de médicos geneticistas do Serviço de Genética Médica, no desenvolvimento do nosso sistema de apoio à decisão clínica (ELSIE) que permite identificar variações genéticas responsáveis por doenças raras, o que nos irá conduzir a diagnósticos, prognósticos e terapias mais personalizadas, logo, potencialmente muito mais precisas e eficazes”.

O projeto In2Genome tem a duração de dois anos, de 1 de julho de 2017 a 30 de junho de 2019, e conta um orçamento global estimado de cerca de 1.2 M€. O projeto é co-financiado por “Portugal 2020”, “Compete 2020” e “Fundos Europeus Estruturais e de Investimento”.

A Coimbra Genomics é uma start-up portuguesa que ambiciona trazer a medicina individualizada ao ambiente de trabalho de todos os médicos. Desenvolveu e comercializa a ELSIE, uma plataforma digital simples de usar que ajuda o médico a fazer diagnósticos e prognósticos mais personalizados, bem como a ajustar os tratamentos e as prescrições baseados na informação genética de cada pessoa. A ELSIE encontra-se em utilização clínica na Alemanha, Brasil e Portugal. Para mais informações consulte: http://www.coimbra-genomics.com

Comentários

comentários

PUB

Live Facebook

Correio do Leitor

Subscreva a nossa Newsletter!

Receba notícias atualizadas no seu email!
* obrigatório

Pub

Este site utiliza cookies. Ao navegar no site estará a consentir a sua utilização. Saiba mais aqui.

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close