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“É fundamental o diagnóstico precoce” na doença de LHON

Especialista salienta que deteção atempada pode travar a progressão da doença
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É um diagnóstico duro. Informar um jovem saudável, sem sintomas ou sinais de doença, que a genética lhe atribui um lugar num grupo restrito de pessoas com Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON), doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente, é difícil. Ana Fonseca, oftalmologista do Centro Hospitalar de Lisboa Norte e uma das palestrantes do simpósio sobre o tema, realizado no decorrer do 61º Congresso Português de Oftalmologia, confirma que “é muito pesado”. E chama a atenção para a importância do diagnóstico precoce. “É fundamental começar a terapêutica o mais cedo possível, porque quanto mais cedo for iniciada, melhor o prognóstico. Quando só existe um olho envolvido, melhora o prognóstico deste e retarda o envolvimento do segundo; quando já estão os dois olhos envolvidos, pode vir a melhorar a acuidade visual destes doentes.”

De acordo com a especialista, esta é uma doença que afeta sobretudo os jovens, que se veem obrigados a “adaptar a vida inteira a uma nova forma de funcionar”. Ainda assim, refere que, de forma até certo ponto surpreendente, “são sempre pessoas que têm depois uma grande funcionalidade na vida do dia-a-dia. E quem as observa não acha que tenham grande dificuldade visual”.

A doença de LHON é uma doença genética mitocondrial, com transmissão de mãe para filhos. No entanto, os hábitos de vida podem ter aqui o seu impacto. “Existe uma teoria de que nos doentes que se apresentam muito precocemente, na adolescência, a doença é fundamentalmente genética. Ou seja, a carga genética é tão pesada que a doença se vai manifestar, havendo ou não fatores de risco de estilo de vida”, explica Ana Fonseca. “E que, nos doentes que se apresentam mais tarde na vida, é o componente tóxico que faz com que a doença genética se manifeste”.

Por isso, evitar hábitos como o tabaco ou a ingestão de bebidas alcoólicas, é sempre importante. “É importante nos jovens, porque a mitocôndria é a bateria energética da célula, portanto, tudo o que são tóxicos leva a uma degradação maior da função da mitocôndria e se a pouparmos, conseguimos garantir que há mais funcionalidade. Nas pessoas com mais idade, naqueles que sabemos que são portadores com alto risco de poderem vir a ter a doença, promovendo hábitos de vida saudáveis também garantimos que pelo menos esse é um fator que não vai contribuir para o despoletar da doença”.

Valerie Touitou, especialista em neuroftalmologia do Hôpital Pitié-Salpêtrière, outra das oradoras do simpósio, teve a seu cargo a apresentação das opções de tratamento para esta doença e o que o futuro reserva. “Já demos passos muito importantes, com a aprovação, em 2015, do único medicamento capaz de tratar LHON”, refere, salientando um passo que considera “fantástico”. Mas outros poderão vir em breve. “Apesar de esta ser a mais frequente doença mitocondrial, ainda assim é uma doença rara. O que não impede que esta seja uma das áreas mais dinâmicas em termos de tratamento e investigação.”

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