Foi identificada uma nova mutação no gene que causa cancro colorretal hereditário sem polipose. A descoberta foi feita por investigadores do IPO/Porto e publicada na edição de Outubro da revista norte-americana “Genetics in Medicine”, avança a agência Lusa.
A alteração descoberta pela equipa liderada por Manuel Teixeira, diretor do serviço de genética do IPO/Porto, tem origem portuguesa e explica 17 por cento do cancro colorretal hereditário no Norte de Portugal.
O estudo envolveu inicialmente 14 doentes com suspeita de cancro colorretal hereditário e sem mutações identificáveis por sequenciação nos genes MLH1, MSH2 ou MSH6. O teste genético foi depois alargado a 95 familiares com o objetivo de apurar a relação ancestral entre as várias famílias.
A investigação conclui que os 14 doentes inicialmente estudados, provenientes de famílias diferentes e aparentemente não relacionadas, apresentavam “uma grande mutação no gene MLH1, responsável pelo desenvolvimento do cancro colorretal”.
Esta alteração genética – cujo ancestral comum terá vivido há cerca de 300 anos – foi assim detetada “em 17 por cento de todas as famílias com a patologia identificadas no serviço de genética do IPO-Porto, não estando esta mutação do gene descrita anteriormente em Portugal ou no estrangeiro”.
Esta descoberta permite identificar os familiares com risco elevado para desenvolver a doença e os familiares cujo risco é igual à população em geral.
Os investigadores do IPO/Porto alertam que esta é uma patologia que afeta também indivíduos jovens, sendo que o estudo agora realizado vem reforçar a necessidade do rastreio regular como forma de deteção precoce da doença nos familiares portadores deste tipo de alteração genética.
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[Notícia sugerida por Patrícia Guedes e Raquel Baêta]
