Saúde

IPO descobre origem do cancro colorretal hereditário

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Foi identificada uma nova mutação no gene que causa cancro colorretal hereditário sem polipose. A descoberta foi feita por investigadores do IPO/Porto e publicada na edição de Outubro da revista norte-americana “Genetics in Medicine”, avança a agência Lusa.

A alteração descoberta pela equipa liderada por Manuel Teixeira, diretor do serviço de genética do IPO/Porto, tem origem portuguesa e explica 17 por cento do cancro colorretal hereditário no Norte de Portugal.

O estudo envolveu inicialmente 14 doentes com suspeita de cancro colorretal hereditário e sem mutações identificáveis por sequenciação nos genes MLH1, MSH2 ou MSH6. O teste genético foi depois alargado a 95 familiares com o objetivo de apurar a relação ancestral entre as várias famílias.

A investigação conclui que os 14 doentes inicialmente estudados, provenientes de famílias diferentes e aparentemente não relacionadas, apresentavam “uma grande mutação no gene MLH1, responsável pelo desenvolvimento do cancro colorretal”.

Esta alteração genética – cujo ancestral comum terá vivido há cerca de 300 anos – foi assim detetada “em 17 por cento de todas as famílias com a patologia identificadas no serviço de genética do IPO-Porto, não estando esta mutação do gene descrita anteriormente em Portugal ou no estrangeiro”.

Esta descoberta permite identificar os familiares com risco elevado para desenvolver a doença e os familiares cujo risco é igual à população em geral.

Os investigadores do IPO/Porto alertam que esta é uma patologia que afeta também indivíduos jovens, sendo que o estudo agora realizado vem reforçar a necessidade do rastreio regular como forma de deteção precoce da doença nos familiares portadores deste tipo de alteração genética.

Clique AQUI para aceder ao resumo do estudo publicado na “Genetics in Medicine”.

[Notícia sugerida por Patrícia Guedes e Raquel Baêta]

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