Saúde

“Desligado” cromossoma que causa trissomia 21

Um grupo de investigadores norte-americanos conseguiu "desligar" o cromossoma extra que causa os sintomas da Síndrome de Down (ou trissomia 21) em células humanas numa cultura em laboratório.
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Um grupo de investigadores norte-americanos conseguiu “desligar” o cromossoma extra que causa os sintomas da Síndrome de Down (ou trissomia 21) em células humanas numa cultura em laboratório. O avanço poderá vir a permitir o desenvolvimento de tratamentos novos e mais eficazes.
 
No âmbito do estudo, publicado recentemente na revista científica Nature, a equipa da Faculdade de Medicina da Universidade de Massachusetts, nos EUA, provou que é possível “silenciar” os efeitos de um cromossoma de forma total, algo que, até agora, parecia impossível aos especialistas. Porém, tal poderá exigir décadas de investigação. 
 
Os seres humanos nascem com 23 pares de cromossomas, incluíndo dois cromossomas sexuais mas, no caso das pessoas com síndrome de Down, existem três (em vez de duas) cópias do cromossoma 21. 
 
De acordo com um comunicado divulgado pela universidade, os investigadores, coordenados por Jeanne Lawrence, inseriram nas células estaminais de um paciente com Síndrome de Down cultivadas em laboratório um gene, o XIST, que desempenha funções nas células normais, desligando um dos dois cromossomas “X” nos embriões femininos. 
 
Os investigadores conseguiram, desta forma, mostrar que o gene XIST foi capaz de “desligar” a cópia extra do cromossoma 21, ajudando a corrigir os padrões anormais de crescimento das células. 
 
“A correção das centenas de genes que constituem um cromossoma extra inteiro tem estado além das nossas possibilidades. A nossa esperança é que esta descoberta abra novas e excitantes perspetivas para estudar o problema de forma a ajudar os indivíduos que vivem com Síndrome de Down”, explica Lawrence. 
 
Ao controlar a expressão do gene XIST, os investigadores puderam comparar culturas idênticas de células de Síndrome de Down com e sem a expressão do cromossoma adicional, observando que os defeitos na proliferação e diferenciação das células que se verificam em consequência da patologia podem ser “desligados” silenciando-se esse cromossoma.
 
“Agora dispomos de uma ferramenta poderosa para identificar e estudar as patologias celulares e os elementos que são diretamente influenciados por uma expressão exagerada do cromossoma 21”, conclui a especialista, que acredita que este avanço poderá tornar a hipótese de terapia genética mais viável para os doentes. 

Clique AQUI para aceder ao resumo do estudo publicado (em inglês). 

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