Saúde

Cientistas descobrem pistas para origem do autismo

Uma equipa de cientistas da Universidade Johns Hopkins, nos Estados Unidos, descobriu uma variante genética rara que afeta as sinapses dos neurónios, conseguindo dar uma nova compreensão sobre as causas do autismo.
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Uma equipa de cientistas da Universidade Johns Hopkins, nos Estados Unidos, descobriu uma variante genética rara que afeta as sinapses dos neurónios, e que traz uma nova luz sobre as causas do autismo.

Os cientistas, liderados pelo professor Aravinda Chakravarti, analisaram a sequência genética de pacientes autistas, oriundos de 13 famílias, cujas sequências foram comparadas com a informação retirada de uma base de dados. 

A equipa identificou quatro genes potencialmente responsáveis pela doença. As famílias foram escolhidas tendo em conta o número de mulheres afectadas por este síndrome.

As mulheres são menos propícias a sofrer de autismo, embora quando a tenham os seus sintomas são mais graves, pelo que os cientistas assumiram que as mulheres têm fortes variantes genéticas da doença, especialmente quando há outra mulher na sua família também afetada.

Dos quatro genes ligados ao autismo, a equipa de investigadores focou-se no gene CTNND2, uma vez que está situado numa região do genoma associada a outros problemas inteletuais, descobrindo que as mutações neste gene alteram as sinapses neuronais.

O estudo, publicado esta semana na revista Nature, destaca o método de trabalho, que se focou em famílias mais afetadas pelo autismo.

“Para criar novos tratamentos, é preciso ter um bom entendimento de como surge a doença”, sendo a genética “um caminho fundamental”, explica Aravinda, citado no comunicado.

Neste momento, o investigador, juntamente com a restante equipa, está a tentar descobrir as funções dos outros três genes que poderão estar associados ao autismo.

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