Uma equipa de investigadores portugueses do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge e do BioISI da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa acaba de anunciar a descoberta de uma forma de melhorar em até sete vezes a eficácia de um medicamento que, em breve, vai passar a ser utilizado no tratamento da fibrose quística, uma doença genética rara.

A descoberta, publicada na revista científica internacional Sience Signaling, onde foi capa, foi feita quando a equipa, liderada por Paulo Matos, investigador do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, estudava o mecanismo molecular do gene responsável pela doença.

Em causa está o gene CFTR, que “codifica uma proteína transmembranar que regula a hidratação e a viscosidade do muco nas vias respiratórias”, revela o instituto português em comunicado.

“Ao estudarmos o mecanismo molecular que mantém a proteína CFTR na superfície das células, descobrimos uma maneira de melhorar até sete vezes o resgate funcional do canal CFTR mutante, mediado pelo medicamento lumacafator, aumentando assim a eficácia deste fármaco, que está prestes a ser comercializado para o tratamento desta doença”, conta o cientista.

A fibrose quística é uma doença genética rara, de evolução progressiva, que se caracteriza pela disfunção das glândulas exócrinas. Devido a uma anomalia no funcionamento das trocas de água e sal, são produzidas secreções mais espessas do que o normal que provocam obstruções a vários níveis do organismo.

Apesar dos avanços nos tratamentos dos sintomas e infeções, ainda não existe cura para esta doença e a maioria dos seus portadores acaba por morrer entre os 20 e 40 anos, geralmente por insuficiência respiratória.

Notícia sugerida por Patrícia Guedes

Etiqueta -fibrose quística

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