A investigadora portuguesa Fátima Macedo foi distinguida pela Genzyme, empresa de biotecnologia do grupo farmacêutico francês Sanofi, com uma bolsa internacional no valor de 140.000 dólares (cerca de 126.000 euros) pelo seu trabalho no estudo de uma doença genética rara, a Doença de Gaucher.

O galardão insere-se no programa de prémios “Gaucher Generation Awards 2014”, uma iniciativa anual da Genzyme que visa distinguir projetos de investigação sobre esta patologia, que afeta um em cada 100.000 habitantes e que, entre outros sintomas, leva ao aumento de órgãos como o fígado, o baço e os rins, à diminuição do número de plaquetas sanguíneas e ao desenvolvimento de doenças ósseas.

Fátima Macedo, professora da secção autónoma de Ciências da Saúde da Universidade de Aveiro (UA) que está a desenvolver o seu projeto de investigação no Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), no Porto, foi premiada por um trabalho que visa compreender as consequências da acumulação de um lípido – a glucosilceramida – no sistema imunitário dos pacientes com esta doença, em especial em linfócitos T específicos para lípidos e em linfócitos B.

“É expectável que este trabalho contribua para uma melhor compreensão do risco acrescido que estes doentes têm de desenvolver mieloma e linfoma do tipo B, bem como [para] aprofundar o conhecimento do efeito do tratamento para a Doença de Gaucher sobre o sistema imunitário”, explica, em comunicado enviado ao Boas Notícias, a Universidade de Aveiro.

Distinção recebida “com enorme agrado” pela cientista

Fátima Macedo admite que recebeu “com enorme agrado” a notícia da atribuição desta distinção mundial. “O facto de ser um prémo internacional atribuído pela segunda vez consecutiva a investigadores a trabalhar em Portugal realça a qualidade da investigação realizada no nosso país”, considera a investigadora.

No mesmo comunicado, a docente da UA deixa ainda um agradecimento público “a todas as pessoas envolvidas no projeto, quer no laboratório, quer nos vários hospitais participantes”, nomeadamente o Hospital de São João e o Hospital de Santo António, no Porto, o Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra e o Hospital de Santa Maria, em Lisboa.

“O Gaucher Generation Program representa o compromisso da Genzyme para melhorar o apoio e cuidados prestados à comunidade de portadores de Doença de Gaucher de todo o mundo”, esclarece, por outro lado, Filipe Assoreira, diretor-geral da Genzyme em Portugal.

“É com enorme satisfação que, pelo segundo ano consecutivo, vemos mais um projecto de investigação desenvolvido no nosso país ser reconhecido internacionalmente pelo seu valor científico e potencial terapêutico”, acrescenta o responsável.

Embora se trate de uma patologia rara, a Doença de Gaucher, que pode ocorrer em qualquer idade, é a mais comum do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga, apresentando manifestações clínicas ao nível do sangue, órgãos internos (em especial fígado e baço) e ossos.

A doença divide-se em três tipos principais: o tipo 1, o único que não tem alterações neurológicas, o tipo 2, que se carateriza por uma forma neuropática aguda grave que surge na criança, e o tipo 3, que, com uma forma neuropática crónica, aparece como uma doença inflamatória crónica e multisistemática.

De acordo com a Universidade de Aveiro, “o estudo genético das pessoas com esta doença tem especial importância para o rastreio e aconselhamento das famílias”.

Fundada em 1981, a Genzyme, responsável pela atribuição anual da bolsa entregue a Fátima Macedo, é pioneira em tratamentos inovadores focados em doenças genéticas raras, esclerose múltipla e endocrinologia, assumindo-se como líder no setor da biotecnologia.

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