Pela primeira vez em Portugal, uma equipa de 14 investigadores da Universidade de Coimbra (UC) está a estudar os mecanismos envolvidos na Degenerescência Lobar Frontotemporal, o segundo tipo mais comum de demência a seguir à doença de Alzheimer que apresenta grandes implicações no cérebro.

O estudo sobre a doença, também conhecida como Demência Frontotemporal (DFT), que é ainda praticamente desconhecida e afeta sobretudo o “centro de decisão” do cérebro – os lobos frontal e temporal – está a ser realizado no Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) e da Faculdade de Medicina (FMUC) daquela universidade portuguesa.

Um comunicado enviado ao Boas Notícias esta segunda-feira explica que os primeiros resultados do estudo, envolvendo 70 doentes seguidos na consulta de Demências, coordenada pela neurologista Isabel Santana, do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) revelaram profundas alterações ao nível dos genomas nuclear e mitocondrial nestes voluntários em comparação com um grupo de controlo saudável.

De forma simplificada, tal significa que os investigadores portugueses identificaram a “falha de energia” que pode ajudar a esclarecer os mecanismos envolvidos na doença, ou seja, perceber onde é que o código está errado para desenvolver formas de compensar ou reparar esse erro.

Prevenir e travar a progressão da doença

“Em 69 dos 70 doentes acompanhados foram verificadas deficiências genéticas e bioenergéticas, nomeadamente 358 alterações (161 diferentes) nos sete genes do genoma mitocondrial (mtDNA) que codificam subunidades do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial (CRM)”, sistema multienzimático constituído por cinco complexos que integram, cada, um vasto conjunto de proteínas codificadas por dois genomas – nuclear e mitocondrial, aponta Manuela Grazina, coordenadora do estudo.

De acordo com a cientista, responsável pelo Laboratório de Bioquímica Genética da UC, laboratório nacional de referência para o diagnóstico e investigação de doenças raras, “em 40 doentes observou-se uma diminuição nos níveis de ATP circulantes, que se correlaciona com o decréscimo da atividade do complexo I da CRM, particularmente em doentes com défice cognitivo, fornecendo mais evidências da disfunção na atividade bioenergética mitocondrial”.

Manuela Grazina salienta que, tratando-se esta de uma demência complexa e cujos mecanismos exatos se desconhecem, o estudo, financiado pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), pretende “ajudar no desenvolvimento de escalas neuropsicológicas de diagnóstico e análise de biomarcadores bigenómicos e bioquímicos, que permitam a deteção precoce da doença, e contribuir para novas abordagens terapêuticas que previnam e/ou travem a progressão da DFT”.

Embora não haja estudos sobre a incidência da patologia em Portugal, estima-se que a Demência Frontotemporal represente 7% do conjunto das demências degenerativas na população, com idades compreendidas entre os 45 e os 64 anos.

De destacar que este primeiro estudo de avaliação da interação bigenómica (dos genomas mitocondrial e nuclear) na doença conta também, além da equipa de Coimbra, com a colaboração do Baylor College of Medicine, dos EUA, e do Institute of Ageing and Health, de Inglaterra.

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