Uma equipa internacional liderada pela Universidade do Minho (UMinho) identificou um fator genético que aumenta as probabilidades de pacientes submetidos a transplantes de medula óssea contraírem aspergilose, uma doença infeciosa com elevada taxa de mortalidade, o que poderá facilitar a prevenção desta patologia.

Em comunicado enviado ao Boas Notícias, a UMinho informa que a descoberta, recentemente publicada na prestigiada revista científica New England Journal of Medicine, abre portas para novas intervenções terapêuticas e permitirá realizar um rastreio específico no sentido de minimizar os riscos de desenvolvimento da doença.

A aspergilose é uma doença infeciosa causada pelo fungo “aspergillus fumigatus” e que atinge principalmente os pulmões, apresentando como sintomas a febre, a tosse com sangue, a perda de peso, a icterícia, entre outros. A patologia pode, em última instância, resultar em morte se o início do tratamento não acontecer o mais depressa possível após o diagnóstico.

O trabalho agora dado a conhecer “contribui para aumentar a capacidade dos clínicos em definir subpopulações de elevado risco para o desenvolvimento de aspergilose invasiva, o que contribuirá para a definição e otimização de estratégias preventivas”, explica Agostinho Carvalho, do Laboratório Associado ICVS/3B’s da UMinho e da Universidade de Perugia, que coordenou a investigação.

Alterações no genoma do dador influenciam suscetibilidade à infeção

O estudo desenvolvido pelos investigadores demonstrou que alterações específicas no genoma humano do dador de medula influenciam de forma significativa a suscetibilidade de pacientes à infeção por aspergillus fumigatus (fungo responsável pela aspergilose).

Estas alterações no gene da pentraxina 3 (PTX3) do dador levam a uma redução considerável dos níveis de PTX3 no próprio doente durante o processo de reconstituição do sistema imunológico, o que diminui a sua capacidade de lutar contra a infeção e de a eliminar.

Para além das variações genéticas no sistema imunológico, há outros fatores que podem contribuir para o aumento de infeções fúngicas em pacientes sujeitos a transplantes de medula óssea. Cerca de 5% a 15% destes doentes desenvolvem infeções que resultam em taxas de mortalidade muito elevadas, embora existam fármacos para o efeito.

A investigação liderada pela Universidade do Minho, denominada “Genetic PTX3 Deficiency and Aspergillosis in Stem-Cell Transplantation”, contou com a colaboração de Fernando Rodrigues, do ICVS/3B's, bem como de grupos de investigação de várias universidades internacionais, a maior parte delas de Itália (Perugia, Parma, Milão, Católica do Sagrado Coração).

Na pesquisa, que recebeu financiamento da Comissão Europeia e da Fundação para a Ciência e Tecnologia, entre outras entidades nacionais e internacionais, participaram ainda as universidades de Leuven, na Bélgica, e de Regensburg e Friedrich Schiller, na Alemanha.

Clique AQUI para aceder ao resumo do estudo publicado na New England Journal of Medicine (em inglês).

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