Segundo os investigadores, esta descoberta pode ajudar os médicos a diagnosticar este tipo de autismo mais rapidamente, o que permitiria também começar um tratamento mais cedo.
Estima-se que cerca de 25% das pessoas com autismo sejam também epilépticas, por isso, para esta pesquisa, os investigadores contaram com a participação de duas famílias com crianças que sofrem deste tipo de autismo.
Com este estudo foi possível perceber que estas crianças apresentam uma mutação no gene que produz e regula um tipo de aminoácidos, BCAA, que acelera o metabolismo e que provoca uma carência apenas suprimida pela ingestão de suplementos.
Para além desta descoberta, os investigadores também observaram que as células estaminais neuronais dos doentes apresentavam um comportamento normal na presença dos aminoácidos, o que reforça a ideia de que os suplementos poderiam ser uma resposta adequada para o tratamento desta carência.
Para testar a teoria, foram conduzidos testes clínicos com ratos de laboratório geneticamente modificados e que revelavam sintomas de autismo, incluindo ataques de epilepsia. Os ratos foram tratados com suplementos alimentares e a sua condição melhorou.
Os suplementos alimentares já estão a ser testado em pacientes humanos, mas ainda não existem dados suficientes para perceber se o tratamento melhorou os sintomas do autismo.
Com esta descoberta, o diagnóstico deste tipo de autismo pode vir a ser feito de forma mais rápida. A descoberta pode ainda servir de base para encontrar outras mutações associadas à epilepsia ou ao autismo.
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