Está em curso uma campanha de crowdfunding promovida pela UFFI – United For Fighting Ichtyosis www.comitatouffi.org via GoGundMe que visa alertar e sensibilizar todas as pessoas para a Ictiose Lamelar, dando a conhecer mais sobre esta doença de pele rara e as suas tipologias. Através do website do projeto será possível encontrar todos os detalhes da pesquisa realizada por esta equipa médica, assim como as contas bancárias da associação que financiará a 100% a pesquisa. Para cumprir estes objetivos de pesquisa e investigação, esta campanha de Crowfunding via GoFundMe – www.gofundme.com/comitatouffi – a maior plataforma de recolha de fundos a nível mundial, permite que todos os interessados possam fazer uma doação de forma simples e rápida através da utilização do cartão de crédito, contribuindo para a investigação e procura de uma solução para estes doentes.
Os fundos financeiros recolhidos visam financiar a equipa científica que desenvolveu este projeto, permitindo que a mesma prossiga a sua investigação, sustentada em duas fases:
- Fase 1: a recolha de 100.000€ para testar a produção à escola industrial e custo-eficiente.
- Fase 2: 1.9 milhões€ para protótipo do creme.
A Ictiose Lamelar é uma doença de pele rara que afeta cerca de 50 mil pessoas em todo o mundo, com um diagnóstico difícil de concretizar e sem cura. Trata-se de uma condição genética que afeta os pacientes durante toda a sua vida e que se caracteriza pela incapacidade da pele em produzir uma enzima – TGM1 – que atua como “cola”, contribuindo para o normal funcionamento da pele e evitando que a mesma perca a água necessária ao seu normal funcionamento, atuando como barreira natural.
A Ictiose Lamelar é a forma mais grave ictiose e os seus portadores são muitas vezes vítimas de preconceito. Numa época em que a imagem é enaltecida como um dos mais importantes requisitos na sociedade em que vivemos, os doentes portadores de ictiose sofrem com o desconhecimento da doença e as opções que dispõem para alívio dos sintomas. A ictiose não é contagiosa, sendo uma condição genética.
A Ictiose Lamelar
Os doentes que sofrem desta condição dermatológica caracterizam-se pela secura extrema da pele e a sua descamação constante, já que possuem demasiadas células a envelhecer ao mesmo tempo que acabam por ficar retidas na camada córnea, em forma de escamas aderentes. A pele é frágil, com tendência a feridas constantes, sofrendo igualmente de risco permanente de desidratação, dificuldade em controlar a temperatura corporal – derivado da incapacidade de suar – e um elevado risco de infeção. Para além das questões genéticas associadas a esta doença, existe ainda a questão estética e psicológica que a mesma provoca – fissuras, feridas, gretas e cicatrizes – sendo uma doença altamente desfigurativa que afeta gravemente a vida dos seus portadores.
Sem cura, o objetivo maior para os pacientes portadores da doença, é conseguir um maior conforto da pele através da hidratação constante e de cremes e soluções tópicas que aliviem os sintomas. Uma equipa médica liderada pelo dermatólogo Heiko Traupe, da Universidade de Munster e do Instituto Molecular de Leibiniz, desenvolveu e testou um veículo molecular (péptido) que, sintetizado num creme e com uma aplicação de uma a duas vezes por semana, é capaz de transportar a enzima até à camada interior da pele, compensando-a na totalidade. Em poucos dias a pele recuperou a sua elasticidade e flexibilidade, restaurando a sua camada natural e apresentando um aspeto normal. O tratamento foi considerado tão revolucionário que recebeu o prémio de medicamento do ano de 2014 da Leibniz Research Alliance, tendo sido classificado de Orphan Drug pela União Europeia.
