Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estima-se que as doenças genéticas afetem cerca de 5% da população europeia e cerca de 600 mil pessoas em Portugal. No âmbito do Dia Mundial do ADN, que se assinalou a 25 de abril, a Alnylam, companhia farmacêutica líder na tradução do RNA de interferência (RNAi), lembra a importância da inovação terapêutica para o tratamento mais eficaz das doenças genéticas graves e debilitantes.
Apesar de algumas destas doenças terem tratamento, as doenças genéticas não têm cura e, a maioria, representam uma diminuição da esperança média de vida dos doentes. Contudo, a descoberta recente de um novo processo celular – o RNA de interferência – poderá significar uma nova esperança para o tratamento destas doenças.
Alicia Folgueira, Diretora Geral da Alnylam para Portugal e Espanha, refere que “A investigação em torno do RNA de interferência (RNAi) tem demonstrado que este mecanismo de silenciamento das células apresenta um potencial de tratamento para doenças graves e debilitantes, sobretudo doenças com cujas opções terapêuticas atuais são insuficientes”. E acrescenta: “A Alnylam está, por isso, a desenvolver e investir numa nova classe de fármacos baseados no RNA de interferência, com o compromisso de disponibilizar aos doentes uma nova e inovadora classe de fármacos eficazes no tratamento das doenças genéticas”.
As doenças genéticas surgem quando existe uma alteração ao nível da sequência do ADN, o que leva à produção de proteínas de forma desregulada. Atualmente, os fármacos existentes interferem com essas mesmas proteínas, mas não interferem diretamente na sua causa. Os novos tratamentos com base no RNAi foram desenvolvidos para eliminar ou silenciar as proteínas indesejadas ou danificadas desde a sua origem. O RNA de interferência (RNAi), é um processo celular natural com o potencial de “silenciar” os genes que podem dar origem a doenças raras e que tem permitido o desenvolvimento de terapêuticas promissoras no tratamento de doenças graves e debilitantes.
