O sequenciamento do genoma de uma mulher que, de acordo com a AFP, morreu de leucemia mielóide crónica permitiu aos cientistas da faculdade de Medicina da Universidade Washington, no Missouri, descobrir que o gene DNMT3A está alterado em grande parte dos pacientes que morrem rapidamente desta doença.
O estudo, realizado com 300 doentes, mostrou que a sobrevida média dos que tinham estas mutações do gene era de pouco mais de um ano depois do diagnóstico, contra cerca de 3,5 anos nos doentes cujo gene não demonstrou alterações.
Os cientistas descobriram mutações do gene DNMT3A em cerca de um terço dos pacientes que participaram neste estudo.A maior parte dos pacientes é submetida atualmente a uma quimioterapia padrão como primeiro tratamento.
Se o papel destas variações genéticas se confirmar nos próximos estudos, será possível conceber testes para detetar estas mutações no momento do diagnóstico e aplicar um tratamento mais agressivo o quanto antes, conforme defenderam os autores do estudo, publicado na versão online do New England Journal of Medicine.