É um diagnóstico duro. Informar um jovem saudável, sem sintomas ou sinais de doença, que a genética lhe atribui um lugar num grupo restrito de pessoas com Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON), doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente, é difícil. Ana Fonseca, oftalmologista do Centro Hospitalar de Lisboa Norte e uma das palestrantes do simpósio sobre o tema, realizado no decorrer do 61º Congresso Português de Oftalmologia, confirma que “é muito pesado”. E chama a atenção para a importância do diagnóstico precoce. “É fundamental começar a terapêutica o mais cedo possível, porque quanto mais cedo for iniciada, melhor o prognóstico. Quando só existe um olho envolvido, melhora o prognóstico deste e retarda o envolvimento do segundo; quando já estão os dois olhos envolvidos, pode vir a melhorar a acuidade visual destes doentes.”
De acordo com a especialista, esta é uma doença que afeta sobretudo os jovens, que se veem obrigados a “adaptar a vida inteira a uma nova forma de funcionar”. Ainda assim, refere que, de forma até certo ponto surpreendente, “são sempre pessoas que têm depois uma grande funcionalidade na vida do dia-a-dia. E quem as observa não acha que tenham grande dificuldade visual”.
A doença de LHON é uma doença genética mitocondrial, com transmissão de mãe para filhos. No entanto, os hábitos de vida podem ter aqui o seu impacto. “Existe uma teoria de que nos doentes que se apresentam muito precocemente, na adolescência, a doença é fundamentalmente genética. Ou seja, a carga genética é tão pesada que a doença se vai manifestar, havendo ou não fatores de risco de estilo de vida”, explica Ana Fonseca. “E que, nos doentes que se apresentam mais tarde na vida, é o componente tóxico que faz com que a doença genética se manifeste”.
Por isso, evitar hábitos como o tabaco ou a ingestão de bebidas alcoólicas, é sempre importante. “É importante nos jovens, porque a mitocôndria é a bateria energética da célula, portanto, tudo o que são tóxicos leva a uma degradação maior da função da mitocôndria e se a pouparmos, conseguimos garantir que há mais funcionalidade. Nas pessoas com mais idade, naqueles que sabemos que são portadores com alto risco de poderem vir a ter a doença, promovendo hábitos de vida saudáveis também garantimos que pelo menos esse é um fator que não vai contribuir para o despoletar da doença”.
