Uma equipa de investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto descobriu uma relação geracional no aparecimento da Polineuropatia Amiloidótica Familia (PAF), popularmente conhecida como 'doença dos pezinhos'
Uma equipa de investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto descobriu uma relação geracional no aparecimento da Polineuropatia Amiloidótica Familia (PAF), popularmente conhecida como 'doença dos pezinhos'. Os resultados podem abrir novas portas para um diagnóstico e tratamento mais precoces.
Segundo o estudo, há um agravamento da doença ao longo das gerações, sendo que a idade em que se manifesta depende do sexo do progenitor que a transmite e da descendência que a herda. Os especialistas deram também conta que os primeiros sintomas tendem a surgir mais cedo nos homens do que nas mulheres, o que sugere que as hormonas sexuais desempenham um papel na doença.
Para testar este processo, os cientistas recorreram à maior base de dados de doentes com paramiloidose do mundo, no Hospital de Santo António, no Porto. A mesma conta com um histórico de 2.440 doentes, oriundos de 572 famílias, estudados ao longo de 70 anos.
A sua análise deu a conhecer que, na maior parte dos casos, quando o progenitor desenvolvia a doença tardiamente, a partir dos 50 anos, a maior parte dos filhos desenvolve mais precocemente, por volta dos 40.
Por seu lado, nenhum progenitor que tenha manifestado a doença cedo teve descendentes que a tenham manifestado mais tarde. Os dados serviram também para perceber que o risco de a doença surgir nos filhos antes dos 30 anos era mais alto quanto esta tinha aparecido nos pais por volta dos 40 e praticamente nulo caso só surgisse após os 70.
Além destes factos, a equipa conseguiu também verificar que os indivíduos de sexo feminino tendem a ter a doença mais tardiamente do que os de sexo masculino, quer ao nível dos pais ou dos filhos. Tal foi confirmado através de observações onde os filhos de mães afetadas apresentavam as maiores antecipações, enquanto de pai para filha não revelavam antecipação.
O estudo foi publicado numa das últimas edições da revista 'Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry', sendo assinado por Carolina Lemos e Alda Sousa, ambas do Instituto de Biologia Molecular e Celular e do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar.
A Polineuropatia Amiloidótica Familia (PAF), mais conhecida como 'doença dos pezinhos', é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, relacionada com depósitos de proteína alterada nos neurónios, que mais tarde morrem, comprometendo as funções que, normalmente, controlavam.
Os sintomas começam por um formigueiro, seguido de perda de sensibilidade nos membros inferiores, que depois se espalha para o resto do corpo. A evolução da doença provoca problemas cardiorrespiratórios e, a menos que a doença seja travada, podem levar à morte em apenas dez anos.
Notícia sugerida por Maria da Luz
