Uma equipa de investigadoras portuguesas desenvolveu um dispositivo que permite detetar com eficácia alterações do genoma humano ligadas a anomalias cardiovasculares.
Uma equipa de investigadoras portuguesas desenvolveu um dispositivo que permite detetar com eficácia alterações do genoma humano ligadas a anomalias cardiovasculares. O microchip de ADN vai possibilitar, entre outras aplicações, a avaliação do risco de desenvolvimento de patologias associadas à morte súbita no desporto.
Um dos microchips desenvolvido foi direcionado para o despiste de doenças cardiovasculares no desporto, que podem muitas vezes desencadear episódios de morte súbita, como aquele que aconteceu recentemente com o futebolista italiano Morosoni, de apenas 25 anos.
A utilização do dispositivo é simples: é adicionado ADN do paciente, “retirado de uma amostra de sangue”, ao chip previamente preparado, explicou ao Boas Notícias uma das investigadoras envolvidas, Ana Teresa Freitas.
O aparelho já contém sequências de ADN com informação, “validada por cientistas e instituições internacionais, sobre alterações no genoma humano associadas a várias patologias cardiovasculares”, explica a investigadora do Instituto de Engenharia de Sistemas e Computadores, Investigação e Desenvolvimento de Lisboa (INESC-ID).
Para as pessoas que “apresentem no seu genoma uma alteração idêntica a uma das pré-programadas no chip, surge um sinal positivo lido por um laser”. Estes pacientes são depois analisados por um geneticista, já que revelam alterações associadas às patologias cardiovasculares testadas.
No caso de riscos associados ao desporto, são avaliadas a Miocardiopatia Hipertrófica, a Miocardiopatia Arritmogénica, os síndromes QT longo e curto e o Síndrome de Brugada.
Tratamentos personalizados
Depois de isoladas e estudadas as alterações responsáveis pela patologia, é possível a aplicação do estudo também a nível “do diagnóstico genético, do diagnóstico pré-natal e ainda na forma como os indivíduos respondem aos fármacos”, adianta a cientista.
“Esta é uma tecnologia muito versátil, permitindo que novas informações de base genética sejam adicionadas ao microchip e, portanto, permitindo uma constante atualização e otimização”, realça Ana Teresa Freitas.
Outro “grande objetivo deste novo sistema é permitir que os clínicos tenham acesso a parâmetros que permitem estabelecer uma relação entre o genótipo de cada paciente” e a forma como determinada doença se manifesta, “direcionando os tratamentos prescritos no sentido de uma medicina cada vez mais personalizada”.
Comercialização ainda este ano
O microchip já foi testado com sucesso “no diagnóstico genético de 400 pacientes” em Portugal e está agora a “ser montada uma nova plataforma laboratorial” para que mais testes sejam efetuados. A sua comercialização deverá acontecer ainda este ano.
O produto desenvolvido é o resultado de um “processo multidisciplinar” onde a investigadora do INESC-ID, doutorada em Engenharia Eletrotécnica e Computadores, uniu os seus esforços aos de Alexandra Fernandes, doutorada em Biotecnologia, e Susana Santos, doutorada em Biologia Molecular, ambas do Instituto Superior Técnico (IST).
O projeto contou ainda com o apoio dos vários profissionais do Conselho Científico da empresa SHPG-HeartGenetics, empresa responsável pelo financiamento da investigação e que está a tornar possível a entrada dos microchips de ADN no mercado.
[Artigo sugerido por Bruno Melo, Raquel Baêta e Inês Santos Canas]
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