Ciência Em Destaque

Descoberta alteração genética causadora de doença neurodegenerativa hereditária

Equipa de investigação portuguesa há dez anos que procura respostas
Versão para impressão
por redação

Mais de dez anos de investigação de uma equipa portuguesa resultaram na descoberta de uma nova alteração genética que causa a ataxia familiar SCA37, uma doença neurodegenerativa incurável que afecta o movimento e a coordenação, comprometendo atividades básicas como o andar, falar, engolir e escrever. É a primeira vez que uma mutação no gene DAB1, um dos maiores do genoma humano e conhecido por ser essencial no desenvolvimento neurológico durante o período embrionário, é associado a uma doença neurodegenerativa.

O estudo de várias gerações de três grandes famílias portuguesas com esta ataxia ajudou a chegar a estes resultados e permitiu também o desenvolvimento de um novo teste genético que irá alargar as possibilidades de diagnóstico e aconselhamento genético a familiares mesmo antes dos sintomas aparecerem. O teste permite também orientar a nível reprodutivo e psicossocial as muitas famílias com ataxias hereditárias de transmissão dominante, em que os filhos de um progenitor afetado tem 50% de probabilidade de herdar a mutação e vir a desenvolver ataxia ao longo da vida. Segundo a investigadora Ana Seixas, “muitas vezes os familiares, sabendo que as hipóteses de tratamento são limitadas, dizem-nos que saber qual a doença que têm já ajudava”. Ana Seixas refere também que “foi um trabalho de grande complexidade, mas que valeu ainda mais a pena realizar porque podemos finalmente responder à generosa colaboração de gerações de famílias portuguesas com ataxia hereditária que participaram neste, e outros, estudos”.

Os investigadores do i3S descobriram que uma sequência repetitiva de nucleótidos – os blocos básicos do ADN onde está armazenada a nossa informação genética – no cromossoma 1 causa esta doença neurodegenerativa chamada ataxia SCA37, clinicamente muito semelhante à doença de Machado-Joseph, a ataxia hereditária mais comum em Portugal e com elevada prevalência nas ilhas dos Açores. No trabalho, explicam igualmente a razão pela qual os efeitos desta doença são mais precoces e, consequentemente, mais graves de geração para geração.

Seguir o rasto genético

Ataxias são doenças neurodegenerativas caracterizadas pela falta de coordenação de movimentos e pela falta de equilíbrio para as quais não existe tratamento. Isabel Silveira, coordenadora do estudo, confessa que há mais de uma década tem andado à procura da mutação que causa esta doença e que a tarefa não foi simples, por diversos motivos. As três referidas famílias portuguesas permitiram-lhe seguir o rasto genético da doença e desvendar o segredo do problema.

A descoberta publicada na prestigiada revista científica norte-americana American Journal of Human Genetics é o ponto de partida para a investigação laboratorial de estratégias para o tratamento desta doença.

Comentários

comentários

PUB

Live Facebook

Correio do Leitor

Mais recentes

Passatempos

Subscreva a nossa Newsletter!

Receba notícias atualizadas no seu email!
* obrigatório

Pub

Este site utiliza cookies. Ao navegar no site estará a consentir a sua utilização. Saiba mais aqui.

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close