Uma vez que o síndrome de Timothy é causado por uma falha num único gene e não por um conjunto de falhas, este pode dar uma contribuição útil para que os cientistas compreendam o processo de desenvolvimento do cérebro de uma criança com autismo.
De acordo com a revista Nature Medicine, um grupo de investigadores da Universidade de Stanford, nos Estados Unidos, transformou as células da pele em células cerebrais totalmente desenvolvidas.
Os pesquisadores norte-americanos procederam, então, à recolha de células da pele em pessoas afetadas pelo síndrome e em pessoas totalmente saudáveis e, posteriormente, criaram neurónios a partir dessas amostras.
Problemas de comunicação entre hemisférios cerebrais
Ao examinar o desenvolvimento das células em laboratório, a equipa de Ricardo Dolmetsch encontrou diferenças óbvias entre elas. As células obtidas a partir da pele de participantes com síndrome de Timothy evidenciavam menos capacidade de colocar os dois hemisférios do cérebro em comunicação.
Além disso, estes neurónios produziam em excesso um químico responsável pelos processos sensoriais e pelo comportamento social.
De acordo com Dolmetsch, as falhas encontradas comprovam que, em parte o autismo está associado à comunicação deficiente entre os dois hemisférios cerebrais.
Através da administração de um fármaco, a equipa conseguiu reduzir significativamente o número de neurónios com problemas de funcionamento, o que abre a esperança de que seja possível, no futuro, tratar esta malformação num paciente real.
Os cientistas alertaram, porém, para o facto de este fármaco ainda provocar efeitos secundários indesejáveis e de, uma vez que existem vários tipos de autismo com diferentes características, esta descoberta não garantir que seja possível compreender a origem de todos eles, pelo que ainda há muito trabalho pela frente.
