Um grupo internacional de investigadores liderado por uma portuguesa identificou uma variante de um gene que aumenta o risco de doença de Alzheimer. A descoberta coordenada por Rita Guerreiro poderá trazer fármacos mais eficazes.
Um grupo internacional de investigadores liderado por uma portuguesa identificou uma variante de um gene que aumenta o risco de doença de Alzheimer. A descoberta da equipa, coordenada por Rita Guerreiro, poderá ajudar ao futuro desenvolvimento de medicamentos mais eficazes.
“Encontrámos neste gene em particular (o TREM2), bastante interessante para a doença, uma variante que estava significativamente aumentada no grupo de doentes de Alzheimer em relação ao grupo de controlo”, conta a cientista lusa em declarações à Lusa.
De acordo com Rita Guerreiro, do University College of London, em Inglaterra, “a variante que está significativamente aumentada é a R47H, que aparece em cerca de 2% dos doentes com Alzheimer e em cerca de 0,5% das pessoas sem a doença, [o que] é estatisticamente significativo”.
A investigadora salienta que esta é uma variante “muito rara” e só aparece em 0,2% da população. “Não é causadora da doença”, alerta Rita Guerreiro, mas “é um factor de risco”.
Uma das descobertas mais influentes em duas décadas
“Identificámos genes que podem vir eventualmente, no futuro, a ser úteis para o desenvolvimento de fármacos e terapias”, desvendou, frisando que “neste momento praticamente não existem [medicamentos] para a doença de Alzheimer”.
Ainda segundo a portuguesa, “esta é uma das descobertas mais influentes dos últimos 20 anos, porque é um gene novo que tem uma variante com um risco médio ou forte. Isto vai permitir estudar novos genes, novas proteínas, novas moléculas, que vão interagir com este gene”, permitindo saber mais sobre a doença.
O estudo que possibilitou a descoberta envolveu 1.092 doentes de Alzheimer e um grupo de controlo com 1.107 elementos saudáveis e foi desenvolvido por 80 cientistas liderados pelo Instituto de Neurologia do University College of London, em colaboração com os Institutos Nacionais de Saúde de Washington, nos EUA.
Os resultados foram publicados esta quinta-feira na revista científica New England Journal of Medicine, podendo o estudo (em inglês) ser consultado AQUI.
[Notícia sugerida por Maria Manuela Mendes]
