A partir da mais avançada tecnologia digital de alta definição, os cientistas intervenientes no projeto do genoma do autismo conseguiram mapear os genes associados à perturbação do desenvolvimento.
A investigação revela pela primeira vez os determinantes genéticos que estão subjacentes a esta desordem, o que aumenta a possibilidade do diagnóstico precoce do autismo, trazendo esperança para o desenvolvimento de novos tratamentos do espectro deste tipo de desordens.
Em declarações à TSF, Guiomar Oliveira, do Hospital Pediátrico de Coimbra, sublinha que se sabe agora que os doentes com o mesmo tipo de desordem do espectro autista têm mutações raras em alguns genes particulares e muitas dessas alterações não são hereditárias, como até são únicas.