Saúde

Descoberta mutação genética ligada ao Parkinson

A mutação foi detetada no gene DNAJC13 através da análise sucessiva de sequências de ADN, tendo-se obtido resultados esclarecedores. Para os cientistas, esta é "a peça que faltava".
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Uma equipa internacional de investigadores descobriu uma mutação genética associada à doença de Parkinson e à demência de Corpos de Lewy, de manifestações tipicamente tardias, com a ajuda de uma família menonita canadiana de ascendência germano-russa.
 
Os especialistas analisaram os 57 membros da família envolvida no estudo, dos quais 12 já tinham sido diagnosticados com Parkinson. Em comunicado, Matthew Farrer, o coordenador da investigação desenvolvida no Canadá, afirmou que as conclusões trouxeram “a peça que faltava” e uma nova esperança para o futuro.
 
A mutação foi detetada no gene DNAJC13 através da análise sucessiva de sequências de ADN, tendo-se obtido resultados esclarecedores. Para ajudar na investigação, a família disponibilizou à equipa informações clínicas, participou em recolhas de sangue e em diversos exames e forneceu até partes do cérebro de elementos que faleceram para serem estudados.
 
“Esta descoberta é importante não apenas para os cientistas, mas também para as famílias que possuem esta mutação genética e estão preocupadas com a doença”, afirmou Bruce Guenther, porta-voz da família de voluntários. “As conclusões trazem a esperança de que algo bom poderá advir do seu sofrimento”, acrescentou.
 
O geneticista Matthey Farrer fez questão de agradecer a todos os que participaram na investigação, afirmando que a equipa estará “para sempre em dívida face à generosidade da família e à colaboração que deu para uma melhor compreensão – e eventualmente uma cura – para esta doença”.
 
O estudo, que deverá ser publicado em breve, foi desenvolvido por um amplo grupo, que contou com especialistas da University of Saskatchewan e da University of British Columbia (UBC), mas também com cientistas da canadiana McGill University, da Mayo Clinic da Florida, EUA, e do St. Olav's Hospital, na Noruega. 

Clique AQUI para aceder ao comunicado divulgado pela UBC.

[Notícia sugerida por Sofia Baptista]

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