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Projeto na área do genoma humano

Iniciativa pioneira vai revolucionar diagnóstico das doenças genéticas
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por redação

A start-up Coimbra Genomics vai apoiar a criação de uma unidade de interpretação genómica no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), que passará a ser o primeiro centro público português a iniciar a sequenciação exómica total, como serviço prestado aos utentes.

Esta iniciativa está integrada no projeto In2Genome, liderado pela Coimbra Genomics, em parceria com o Serviço de Genética Médica (CHUC) e com a Genoinseq (Biocant), e pretende revolucionar o diagnóstico das doenças genéticas, através do desenvolvimento de uma nova metodologia de análise de exomas e emissão do respetivo relatório de diagnóstico molecular. A plataforma desenvolvida pela Coimbra Genomics – a ELSIE – será adaptada ao modelo de acompanhamento e análise dos casos clínicos no Serviço de Genética Médica do CHUC, numa abordagem integradora no diagnóstico de doenças genéticas.

Para Bruno Soares, CEO da Coimbra Genomics, “este projeto é o resultado de vários anos de colaboração, entre nós e os médicos do CHUC, em particular a equipa de médicos geneticistas do Serviço de Genética Médica, no desenvolvimento do nosso sistema de apoio à decisão clínica (ELSIE) que permite identificar variações genéticas responsáveis por doenças raras, o que nos irá conduzir a diagnósticos, prognósticos e terapias mais personalizadas, logo, potencialmente muito mais precisas e eficazes”.

O projeto In2Genome tem a duração de dois anos, de 1 de julho de 2017 a 30 de junho de 2019, e conta um orçamento global estimado de cerca de 1.2 M€. O projeto é co-financiado por “Portugal 2020”, “Compete 2020” e “Fundos Europeus Estruturais e de Investimento”.

A Coimbra Genomics é uma start-up portuguesa que ambiciona trazer a medicina individualizada ao ambiente de trabalho de todos os médicos. Desenvolveu e comercializa a ELSIE, uma plataforma digital simples de usar que ajuda o médico a fazer diagnósticos e prognósticos mais personalizados, bem como a ajustar os tratamentos e as prescrições baseados na informação genética de cada pessoa. A ELSIE encontra-se em utilização clínica na Alemanha, Brasil e Portugal. Para mais informações consulte: http://www.coimbra-genomics.com

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