Saúde

Novo teste não invasivo pode substituir amniocentese

Um grupo de cientistas norte-americanos criou um novo teste capaz de detetar cerca de 3.000 doenças no feto, antes do nascimento. Através de uma amostra de sangue da mãe e de saliva do pai é possível sequenciar o genoma do feto às 18 semanas.
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Cientistas norte-americanos criaram um novo teste capaz de detetar cerca de 3.000 doenças no feto, antes do nascimento, e que pode vir a substituir a amniocentese. Através de uma amostra de sangue da mãe e de saliva do pai é possível sequenciar o genoma do feto às 18 semanas de gestação.

A investigação foi levada a cabo por Jacob Kitzman e Matthew Snyder, em colaboração com a Universidade de Washington. De acordo com o comunicado emitido pela instituição de ensino norte-americana, o estudo publicado na revista científica Science Translational Medicine dá conta de um grande avanço no diagnóstico pré-natal de doenças de base genética.

A amniocentese – uma técnica invasiva de recolha do líquido amniótico – poderá, assim, vir a ser substituída por este teste que acarreta menos riscos e menos dores para a mãe.

Sequenciar o genoma do bebé através do sangue da mãe era um procedimento já conhecido, embora incompleto. Acrescentando a recente descoberta de análise da saliva do pai, torna-se possível sequenciar o genoma de forma mais completa e detetar doenças como Trissomia 21, Hustington, síndrome de Marfan, retinoblastoma, fibrose quística, entre outras.

Muitos das variações genéticas de um bebé podem passar despercebidas por não terem sido herdadas dos pais, mas sim criadas durante a conceção. Este teste mais completo cobre um vasto número de doenças, mais de 3000, abrindo espaço para uma análise profunda sem que a segurança da mãe ou do feto fique comprometida.

Os cientistas responsáveis pelo estudo afirmaram que este é um método muito mais eficaz uma vez que “permite detetar variações genéticas subtis”, algo impossível para os métodos convencionais. Ainda assim, o procedimento terá de passar por novos testes de modo a melhorar a sua técnica e a encontrar forma de diminuir os custos.

Parte do estudo foi financiada pelo National Genome Research Institute e a equipa de investigação integrou especialistas das mais variadas áreas, desde a ginecologia à obstetrícia, passando pela bioética e pela pediatria.

Para aceder ao estudo clique AQUI.

[Notícia sugerida por Diana Rodrigues e Patrícia Guedes]

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